header_verloskunde

Prenatale onderzoeken

  •  Screening downsyndroom 
  •  Prenatale diagnostiek 
  •  20-weken echo 

 

NIPT test
In het bloed van de zwangere zitten kleine stukjes erfelijk materiaal van de moederkoek. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan met dit DNA onderzoeken of er een aanwijzing is of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Het onderzoek kan vanaf de 11deweek van de zwangerschap.

Als u zwanger bent van een tweeling, is deze test technisch niet altijd mogelijk. 

Er zijn verschillende uitslagen mogelijk:

Niet-afwijkend
Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is dan heel erg klein dat u toch een kind krijgt met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U krijgt geen vervolgonderzoek.

De uitslag is afwijkend

  • Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze misschien zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad. 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
  • Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Edwardsyndroom, klopt dit inderdaad. 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Edwardsyndroom.
  • Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad. 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als u zekerheid wilt krijgen, kunt u een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen. 

Soms gaat er iets mis bij het laboratoriumonderzoek van de NIPT en is er geen uitslag. De test kan dan zonder extra kosten opnieuw worden gedaan. In ongeveer 60% van de gevallen zal er dan wel een uitslag volgen. Als de NIPT 1 keer of 2 keer mislukt, is er de mogelijkheid om doorverwezen te worden naar een centrum voor Prenatale diagnostiek om vervolg onderzoeken te bespreken.

 

Andere bevindingen bij NIPT test
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. 

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen, van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Wilt u meer informatie over deze wetenschappelijke studie? Kijk dan op meerovernipt.nl



Screening op o.a. Downsyndroomtl_files/Content/verloskunde/Thumbnail PNS.png
Voor de screening op downsyndroom wordt gebruikgemaakt van de combinatietest. Deze test bestaat uit twee onderdelen:

  • Een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt wat bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium.
  • Een echo in de periode van 11 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ van het kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft.


De combinatietest wordt voor alle patienten in de regio uitgevoerd door het Echocentrum Sneek en door het Echopraktijk Noordoostpolder, ook voor zwangeren die bij de gynaecoloog onder controle zijn. Zowel de onderzoeken als bespreken van de uitslagen vinden plaats in het echocentrum

De kosten van de screening
De kosten van het uitgebreide gesprek worden vergoed uit de basiszorgverzekering. De kosten van de combinatietest worden alleen vergoed uit de basiszorgverzekering als u 36 jaar of ouder bent of als u een andere indicatie heeft.

De screening kan u misschien geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar de uitslag kan u ook ongerust maken en u voor moeilijke keuzes stellen. U bepaalt zelf of u de screening wilt en of u bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt laten doen.

Prenatale diagnostiek
De uitslag van de combinatiestest is een kans. Bij een verhoogde kans kunt u kiezen voor vervolgonderzoek (prenataal onderzoek) om zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Soms wordt ook een uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan. Als u in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder bent is er de mogelijkheid om zonder tussenkomst van de combinatietest prenatale diagnostiek te laten verrichten.

Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie.

De vlokkentest wordt verricht tussen 11-14 weken en de vruchtwaterpunctie na 15 weken, u zult hiervoor verwezen worden naar het UMCG of Isala klinieken.

Twintig weken echo
tl_files/Content/verloskunde/Thumbnail SEO.png

Met de 20 wekenecho wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Dit onderzoek maakt deel uit van prenatale screening.

De kosten van het uitgebreide gesprek en de echo worden vergoed uit de basiszorgverzekering en alle zwangeren komen voor dit onderzoek in aanmerking; soms is er een indicatie voor een uitgebreider echo onderzoek (zogenaamd geavanceerd ultrageluid onderzoek) en dit kan plaatsvinden in het MCL, het UMCG of de Isala Klinieken.

Uw gynaecoloog of ziekenhuisverloskundigen zal de mogelijkheid van dit onderzoek met u bespreken en u kunt hiervoor zelf een afspraak maken bij het Echocentrum Sneek of bij de Echopraktijk Noordoostpolder.

Contact
Wanneer bellen?